Miércoles, 7 de octubre de 2009

Poniendo a prueba a las pruebas genéticas

Craig Venter y sus colegas comparan los tests genéticos destinados a los consumidores y sugieren modos de hacer que sean más útiles.

Por David Ewing Duncan
Traducido por Francisco Reyes (Opinno)

Fuente: Technology Review

El genetista Craig Venter y sus colegas han puesto a prueba dos de los principales servicios genómicos para consumidores, declarando que la industria de reciente creación es prometedora pero que aún está en una fase muy inicial en términos de la utilidad de la información que proporciona.

Venter, fundador del Instituto J. Craig Venter en San Diego, California, y sus colaboradores del instituto y del Instituto de Ciencia Translacional Scripps de La Jolla, también en California, enviaron la saliva de cinco individuos—no han hecho público quiénes son—a 23andme y Navigenics, dos de las mayores compañías online de pruebas de ADN y ambas basadas en el área de la Bahía de San Francisco. En equipo de Venter analizó y comparó los resultados para ver si los sitios proporcionaban información consistente.

El equipo comparó los cinco grupos de resultados de ADN ante el riesgo de desarrollar 13 enfermedades, incluyendo el cáncer de colon, el lupus, la diabetes de tipo 2 y el síndrome de piernas inquietas.

Los resultados están publicados con fecha de hoy en un comentario de la revista Nature, junto a unas sugerencias acerca de cómo mejorar las pruebas genéticas como producto dirigido directamente al consumidor.

El grupo de Venter encontró que los datos en crudo de la secuenciación genética que proporcionaron cada una de las compañías era consistente casi a un 100 por cien. Es decir, de entre los 500.000 a 1.000.000 de marcadores genéticos que se testaron en cada persona, las As, Cs, Ts y las Gs eran casi exactamente las mismas.

El modo en que los sitios de tests genéticos interpretaban los datos era menos consistente. Cada uno de ellos utilizó estudios pertenecientes a la literatura científica que con anterioridad han llevado a cabo escaneados entre poblaciones humanas de marcadores de ADN asociados con factores de riesgo para poder predecir si una persona acabará falleciendo debido a una enfermedad en particular. Una persona puede tener, por así decirlo, un 30 por ciento de incremento de riesgo para la diabetes de tipo 2 si posee una versión particular del marcador genético relevante.

Para las siete enfermedades analizadas por los investigadores, sólo alrededor de la mitad de los factores de riesgo provistos por 23andme y Navigenics estaban de acuerdo en los cinco pacientes. Por ejemplo, para el lupus y la diabetes de tipo 2, tres de los cinco sujetos recibieron resultados que entraban en conflicto entre sí.

Tratando de ir un poco más lejos, los investigadores descubrieron que algunos de los factores de riesgo individuales eran sorprendentemente distintos. Para la psoriasis, 23andme reportó un factor de riesgo de 4.02 (cuatro veces mayor) para un individuo, mientras que Navigenics reportó sólo un 1,25 (un 25 por ciento mayor), una diferencia tres veces menor.

Durante mis propios experimentos, comparé los resultados entregados por varias páginas webs de pruebas genéticas: 23andme y Navigenics, así como deCodeme, con sede en Islandia. Los resultados relativos a un posible ataque al corazón produjeron tres niveles de riesgo generalmente distintos—un nivel alto según Navigenics, medio según 23andme, y bajo según deCodeme. Para otras enfermedades como la diabetes y la degeneración macular las contradicciones eran menos notorias.

Las diferencias están provocadas por dos razones principales: de debe a que las distintas compañías a veces utilizan distintos marcadores, así como combinaciones de marcadores, para determinar el riesgo general de contraer una enfermedad, y también a que los algoritmos que utilizan los sitios difieren en cuanto al peso que le dan a los distintos factores de riesgo para los distintos marcadores genéticos.

El estudio de Venter señala que, en algunos casos, las compañías definen de forma distinta el riesgo de enfermedad medio de la población. “Navigenics hace una diferencia entre el riesgo de enfermedad entre hombres  y mujeres (por ejemplo, los hombres tienen más tendencia a sufrir un ataque al corazón que las mujeres), mientras que 23andMe principalmente tiene en cuenta la edad (por ejemplo, la incidencia de artritis reumatoide aumenta con la edad),” señalan los autores en su estudio. “Esta ambigüedad en la definición de la ‘población’ subraya la precaución que hay que tener a la hora de interpretar los resultados de riesgo absoluto.”