Jueves, 24 de septiembre de 2009

Un momento decisivo para los genomas personales

Finalmente, los científicos están empezando a encontrar información médica de valor.

Por Emily Singer
Traducido por Francisco Reyes (Opinno)

Fuente: Technology Review

El año pasado, cuando más de 100 de los mejores genetistas, tecnólogos y médicos mundiales se reunieron en el Laboratorio Cold Spring Harbor de Nueva York para la primera conferencia anual sobre Genomas Personales, el foco principal fue el genoma de James Watson. El codescubridor de la estructura del ADN fue el primero en hacer que su genoma fuese secuenciado y publicado (al margen de Craig Venter, que utilizó su propio ADN para el sector privado del proyecto del genoma humano.) Watson tomó asiento en la primera fila de la sala de conferencias mientras que los científicos presentaban sus análisis del genoma. Pusieron especial atención al número de variaciones de una sola letra o las pequeñas inserciones y borrados en su ADN—pistas para averiguar si poseía una variación genética que aumentase ligeramente su riesgo de padecer enfermedades del corazón o cáncer. Sin embargo, no se logró encontrar demasiada información útil en el genoma.

Todo eso ha cambiado. Durante el último año, en número de genomas secuenciados y publicados ha pasado de dos o tres a aproximadamente nueve, además de alrededor de 40 genomas que han sido secuenciados pero aún no publicados. “Aunque las cifras aún son pequeñas, estamos empezando a asociar este tipo de investigaciones dentro del contexto de las enfermedades reales, y estamos obteniendo resultados,” afirma Jay Shendure, genetista en la Universidad de Washington en Seattle, y ganador del TR35 en 2006.

El año pasado, la secuenciación de un genoma seguía siendo toda una hazaña, y gran parte de la conferencia se enfocó en los detalles técnicos—evaluar la precisión y las cuotas de error, y comparar un método con otro. Aunque estos problemas siguen siendo de gran importancia, la secuenciación de los genomas humanos se ha convertido en algo suficientemente rutinario como para generar información médica útil. “Ahora somos capaces de hacer cosas automáticamente, por lo que la biología empieza a hacer acto de presencia,” afirma Paul Flicek, bioinformático en el Instituto de Bioinformática Europeo y uno de los organizadores de la conferencia.

En unos pocos casos, los científicos ya han sido capaces de encontrar la causa genética de una enfermedad gracias a la secuenciación del genoma de la persona afectada. Shendure ha secuenciado la región de codificación—el 1 por ciento del genoma que dirige la producción de proteínas—de los genomas de un grupo de familias con niños afectados con una rara enfermedad hereditaria llamada Síndrome de Miller, que está vinculada a anormalidades en el rostro y las extremidades. Los investigadores recopilaron una lista de variaciones genéticas en cada persona y filtraron las que se habían encontrado de forma común en la gente sin la variación causante de la enfermedad. Después buscaron variaciones que sólo estaban presentes en los pacientes afectados, y hallaron un gen candidato. Shendure no quiso identificar el gen antes de publicar los descubrimientos, pero señaló que se trataba de un gen que no hubiesen podido predecir. Espera que la técnica también se pueda aplicar a enfermedades más comunes, quizá mediante el estudio de pacientes en los que se manifieste de forma más temprana o en casos extremos.